תסמונת ברוגדה Brugada syndrome
פרופסור דוד רוט
תסמונת ברוגדה נובעת מבעיה מולדת הגורמת לנטייה להפרעה מסכנת חיים בקצב הלב – טכיקרדיה חדרית, ועימה סכנה למות פתאומי.
תסמינים
אנשים רבים עם תסמונת ברוגדה אינם סובלים מתסמינים כלשהם. במקרים רבים הבעיה מאובחנת בשל תרשים אקג (המראה סמנים אופיניים) שבוצע למטרה אחרת. יש אנשים בעלי אקג עם סימני ברוגדה שאינם סובלים מהפרעות קצב כלל ולכן אינם נופלים תחת ההגדרה “תסמונת ברוגדה” רק אלה עם אקג מתאים ואירועי הפרעות קצב מוגדרים כתסמונת ברוגדה.
במידה וקיימות הפרעות קצב הן עלולות לגרום:
דפיקות לב
סינקופה: ארועי התעלפות
מוות פתאומי (דום לב)
הגורם
תסמונת ברוגדה נובעת ממוטציה בגן האחראי לאחת מתעלות היונים המשתתפות ביצירת הפעילות החשמלית של הלב. מוטציה זו פוגמת בפעילות תעלת היונים ולכן עלולה לגרום להפרעה מסכנת חיים בקצב הלב – טכיקרדיה חדרית. במידה ומתפתחת טכיקרדיה חדרית תפוקת הלב יורדת. מצב זה עלול לגרום לאיבוד הכרה זמני כלומר –סינקופה. אם הטכיקרדיה החדרית ממושכת ולא חולפת מעצמה עלולה לגרום להופעת פרפור חדרים ולדום לב. באנשים עם תסמונת ברוגדה חום (מחלת חום) עלול להיות הטריגר להופעת הפרעת קצב.
אנשים בסיכון לקיומה של תסמונת ברוגדה הם:
בני משפחה מקרבה ראשונה של אדם הסובל מתסמונת ברוגדה.
השכיחות של התסמונת בגברים גבוהה מאשר בנשים.
השכיחות גבוהה באנשים שמוצאם מהמזרח הרחוק מאשר בבני אדם מאזורים אחרים.
סיבוכים
נובעים מהתפתחות של הפרעת קצב שעלולה לגרום:
סינקופה: אירוע סינקופה באדם עם תסמונת ברוגדה מצריך פניה מידית לחדר מיון.
מוות פתאומי: כתוצאה מטכיקרדיה חדרית שגורמת לדום לב. מצב זה שלא כמו סינקופה – אינו הפיך אלא אם מבוצעת החייאה במהלכה מצליחים לחדש את פעולת הלב.
בדיקות אבחנתיות
תרשים א.ק.ג: במקרים רבים תרשים שגרתי מראה את הסימנים האופייניים לברוגדה, אולם לעיתים הסימנים בתרשים שגרתי אינם חד משמעיים ואז נחוצות בדיקות נוספות.
בדיקת אג’מאלין: בדיקת אקג בנוכחות מתן תרופה (אג’מאלין או פלקנייד). באנשים עם התסמונת התרופה “חושפת” את סימן הברוגדה באקג (כאשר הסימן לא חד משמעי באקג שגרתי)
בדיקה אלקטרופיזיולוגית (EPS): בדיקה פולשנית-אלקטרודות מוחדרות דרך ורידים ללב (בטכניקה הדומה לצנתור) כך ניתן לבחון האם הלב נוטה לפתח הפרעת קצב. בבדיקה זו ניתן להשתמש לאבחון התסמונת באדם עם סימן ברוגדה באקג, אך ללא כל עדות להפרעות קצב בחיי יום יום.
בדיקה גנטית: לאבחון המוטציה הגורמת לתסמונת. לרוב אין צורך בבדיקה גנטית כיון שהאבחנה מתקבלת על ידי הבדיקות שלעיל.
אנשים עם סימן ברוגדה באקג בעלי סיכון גבוה הם:
בעלי קרובי משפחה מדרגה ראשונה שנפטרו פתאום.
סבלו בעצמם מאירועי הפרעות קצב
סבלו בעצמים מסינקופה
טיפול
אין טיפול תרופתי יעיל המונע הפרעות קצב הנובעות מתסמונת ברוגדה. לאנשים בעלי התסמונת המצויים בסיכון גבוה למות פתאומי מומלץ להתקין מכשיר דפיברילטור פנימי (ICD ) מכשיר זה מתוכנת לאבחן הפרעות קצב חדריות מסכנות חיים ולתת נזע חשמלי (שוק) במטרה להחזיר את הלב לקצב תקין.