אנומליה על שם אבשטיין Ebstein anomaly
פרופסור דוד רוט
מדובר באנומליה מולדת (מום לב מולד) נדירה. המסתם התלת עלעלי המפריד בין הפרוזדור הימני לחדר הימני (המסתם הטריקוספידלי), ממוקם נמוך מהרגיל, דבר הגורם להקטנת החדר הימני, ובו זמנית להגדלת הפרוזדור הימני. בנוסף המסתם דולף-כלומר מאפשר לדם שהגיע לחדר הימני לחזור לפרוזדור הימני (נגד כוון הזרימה התקין). הדליפה יכולה להיות קלה, בינונית או קשה. דליפה קשה גורמת ללב הימני לעבוד בעומס גדול מהרגיל ועלולה לגרום לאי ספיקת לב.
תסמינים
הסימפטומים הנגרמים בשל אנומליה ע”ש אבפשטיין תלויים בחומרת הפתולוגיה: אם המסתם דולף במידה קלה, בלבד ואינו צנוח מאד- כלומר מותיר חדר ימין בגודל קרוב לתקין, הרי שאם יופיעו סימפטומים, יהיה זה בגיל בגרות. הסמפטומים הם:
קוצר נשימה במאמץ.
עייפות כרונית.
כחלון-צבע כחול של קצות כאצבעות והשפתיים כתוצאה מרוויון חמצן נמוך בדם.
דפיקות לב- כתוצאה מהפרעות בקצב הלב.
גורמים
הגורם לאנומליה ע”ש אבשטיין אינו ידוע. כיון שמדובר במום לב מולד סביר שקיימים גורמים גנטיים וסביבתיים. להורה הבא ממשפחה עם הסטוריה של מומי לב מולדים סיכון רב יותר להוליד תינוק עם לאנומליה ע”ש אבשטיין. נשים הרות הנוטלות תרופות כגון ליתיום במהלך ההריון הינן בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם מום זה.
מומי לב המופיעים בשכיחות גבוהה בלוקים באנומליה ע”ש אבשטיין:
פגם במחיצה הבין עליתית (ASD) כמחצית מהלוקים באנומליה ע”ש אבשטיין, לוקים גם ב ASD. ה ASD מאפשר לדם מהפרוזדור הימני לעבור ישירות לפרוזדור השמאלי. דבר זה עוזר להקטין את הלחץ הגבוה בפרוזדור הימני (הנגרם עקב האנומליה ע”ש אבשטיין) אך המחיר הוא שדם עני בחמצן מהפרוזדור הימני עובר לפרוזדור השמאלי מבלי לעבור בריאות ולהתחמצן. דבר זה גורם למחסור בחמצן בדם הזורם מהחדר השמאלי לכל אברי הגוף ולהופעת כחלון.
תסמונת ע”ש וולף פרקינסון וויט (Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome) שכיחה יותר בלוקים באנומליה ע”ש אבשטיין מאשר באוכלוסייה הכללית. תסמונת WPW נובעת מקיום סיב שריר פתולוגי המחבר בין הפרוזדור הימני לחדר הימני ומאפשר הולכה חשמלית- זה מאפשר התקפי הפרעות קצב מהירות.
סיבוכים
הסיכון לסיבוכים תלוי בחומרת דליפת המסתם ובמידת סטייתו מהמיקום התקין בין הפרוזדור הימני לחדר הימני. סיבוכים אפשריים הם:
-הפרעות קצב פרוזדוריות האנומליה ע”ש אבשטיין עלולה לגרום להפרעות קצב פרוזדוריות- גם כאלה שאינן קשורות לתסמונת WPW, וזאת בשל הרחבה של הפרוזדור הימני- המעלה את הסיכון להפרעות קצב מהירות כמו טכיקרדיה פרוזדורית, פרפור פרוזדורים ורפרוף פרוזדורים.
אי ספיקת לב החדר הימני הפועל בעומס יתר במצב זה מתרחב ומתעבה ובמשך הזמן עלול להתפתח אי ספיקת לב ימנית.
ארוע מוחי
אבחון והערכה
במידה ועולה חשד למום לב מולד כגון אנומליה ע”ש אבשטיין מבוצעות בדרך כל מספר בדיקת לשם אימות האבחנה וקביעת דרגת החומרה:
צילום חזה: מראה את הריאות צל הלב וכלי הדם הגדולים
אקו לב: בדיקת אולטראסאונד לא פולשנית, המאפשרת הדמיה של חדרי הלב, הפרוזדורים ומסתמי הלב. מאפשרת אבחון של רוב מומי הלב המולדים.
אק”ג: רישום של הפעילות החשמלית של הלב, מאפשר אבחון פוטנציאל להפרעות קצב (למשל תמונה אופיינית בנבדקים עם תסמונת WPW).
הולטר: רישום של הפעילות החשמלית של הלב במשך 24 או 48 שעות ברציפות. מאפשר אבחון הפרעות קצב לב.
בדיקת MRI של הלב: מאפשרת הדמיה של מבנה הלב וכלי הדם הגדולים, ומאפשרת אבחון של מומי לב מולדים.
צנתור לב: בדיקה פולשנית המאפשרת אבחון של האנומליה ע”ש אבשטיין, אולם כיום כיון שבדיקות לא פולשניות (אקו לב MRI) מסוגלת לספק מידע זה, הצורך בצנתור לשם כך פחת.
טיפול
מטרת הטיפול למנוע סיבוכים כמו אי ספיקת לב והפרעות קצב לב, ובמידה ומתפתחים סימפטומים- להקל על החולה ככל האפשר.
מעקב שגרתי
אדם עם האנומליה ע”ש אבשטיין- שאינו סובל מסימפטומים, צריך להיות במעקב קרדיולוגי תקופתי. במהלך המעקב יבוצעו מדי פעם בדיקות (כגון אק”ג, אקו לב, הולטר) לפי שיקול דעתו של הקרדיולוג.
טיפול תרופתי
במידה וקיימים סיבוכים כמו הפרעות קצב או אי ספיקת לב, טיפול תרופתי עשוי לעזור ולהקל הסימפטומים.
טיפול מלעורי בהפרעות קצב – אבלציה
ניתן לצרוב מסלולי הולכה חשמלית בלב על ידי אנרגית חום המופקת מקצה צנתר. הצנתר עצמו מוחדר מלעורית דרך וריד אל הלב וניתן לכוונו לאזור בו נמצא מסלול ההולכה הפתולוגי. בעזרת טכניקה זו ניתן לטפל בסובלים מתסמונת WPW למשל.
טיפול ניתוחי
טיפול ניתוחי מומלץ כאשר הסמפטומים משמעותיים ומקלקלים את איכות החיים או כאשר יש סימנים לכך שהעומס על החדר הימני גורם לפגיעה בתפקוד החדר. במהלך הניתוח ניתן לטפל בדליפת המסתם הטריקוספידלי, לתקן ASD אם קיים ולטפל גם בהפרעות קצב:
תיקון או החלפת המסתם הטריקוספידלי: במידה וניתן לתקן את המסתם כך שלא ידלוף זה הפתרון המועדף. במידה והמסתם לא ניתן לתיקון אפשר להחליפו במסתם הבנוי מרקמה ביולוגית או במסתם מכאני. המסתם המכאני מחייב טיפול נוגד קרישה (קומדין) למשך כל החיים.
תיקון של פגם במחיצה הבינעליתית (ASD): במידה וקיים ASD הוא מתוקן בזמן בניתוח לתיקון המסתם.
פרוצדורת המבוך (Maze procedure): מטרתה למנוע התקפי הפרעות קצב פרוזדוריות. ניתן לבצעה במהלך ניתוח לתיקון המסתם הטריקוספידלי.
הריון בנוכחות אנומליה ע"ש אבשטיין
כל אישה עם אנומליה ע”ש אבשטיין (או כל מום לב אחר), זקוקה ליעוץ קרדיולוגי במרפאת מומי לב מולדים בבוגר, עוד לפני הכניסה להריון. זאת לשם קביעת דרגת הסיכון בהריון, ונקיטת אמצעים להקטנת הסיכון במידת הצורך. ברוב המקרים נשים עם אנומליה ע”ש אבשטיין בדרגת חומרה קלה חוות הריון ללא בעיה. אולם במידה וקיימת אי ספיקת לב, הסיכון לסיבוכי הריון עולה מאד.